Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (Rare Diseases Europe – EURORDIS), με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινή γνώμης και την άσκηση πίεσης, προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους.
Φέτος, η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων γιορτάζεται στις 29 Φεβρουαρίου, μια «σπάνια» ημερομηνία που συμβαίνει μόνο μια φορά κάθε τέσσερα χρόνια, και τιμάται πάντα από το 2008, την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, του μήνα που έχει «σπάνιο» αριθμό ημερών.
Μια ασθένεια που ορίζεται σπάνια στην Ευρώπη όταν επηρεάζει λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Οι σπάνιες νόσοι επηρεάζουν σήμερα το 3,5% – 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού και υπολογίζεται πως υπάρχουν πάνω από 300.000.000 άνθρωποι που ζουν με μία ή περισσότερες από τις 6.000 τουλάχιστον αναγνωρισμένες σπάνιες ασθένειες στον κόσμο. Το 72% των σπάνιων νόσων είναι γενετικές, ενώ άλλες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων (βακτηριακών ή ιογενών), αλλεργιών και περιβαλλοντικών αιτίων ή είναι εκφυλιστικές και πολλαπλασιαστικές και χαρακτηρίζονται από ευρεία ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλουν, όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια ασθένεια.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις, οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
Το 70% των Σπανίων Παθήσεων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.
Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση, λόγω της δυσκολίας διάγνωσης αλλά και αποτελεσματικής θεραπείας
Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.
Παρ’ όλ’ αυτά, oι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα με Σπάνιες Παθήσεις, όπως η Κυστική ίνωση, η Οζώδης σκλήρυνση, η Αιμορροφιλία, η Θαλασσαιμία, η Νόσος του Crohn, η Ελκώδης Κολίτιδα, η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, η Νόσος του Hunter, η Νόσος Gaucher, η Πνευμονική Ινωση και πολλές άλλες. Η έλλειψη επιστημονικών γνώσεων και ποιοτικών πληροφοριών σχετικά με τη νόσο, συχνά οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση. Επίσης, η ανάγκη κατάλληλης ποιοτικής υγειονομικής περίθαλψης δημιουργεί ανισότητες και δυσκολίες στην πρόσβαση στη θεραπεία και τη φροντίδα. Αυτό συχνά οδηγεί σε βαριά κοινωνικά και οικονομικά βάρη για τους ασθενείς.
Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος και δημιουργούν στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, αναμένεται να πραγματοποιηθούν πολλές εκδηλώσεις σε περισσότερες από 100 χώρες σε όλο τον κόσμο. Επίσημοι συνεργάτες του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) από όλη την υφήλιο, καθώς και πολλές άλλες οργανώσεις ασθενών, νοσοκομείων, ερευνητικών κέντρων και εταιρειών, έχουν προγραμματίσει αλλά και διοργανώνουν εκστρατείες και εκδηλώσεις σχετικές με τις Σπάνιες Νόσους.
Το μήνυμα για τις φετινές κινητοποιήσεις και εκδηλώσεις είναι: To σπάνιο είναι συχνό – Το σπάνιο είναι ισχυρό – Το σπάνιο είναι περήφανο (Rare is many. Rare is strong. Rare is proud). Η αφίσα της φετινής Παγκόσμιας ημέρα Σπάνιων Παθήσεων παρουσιάζει τον Gauthier, ο οποίος ζει με δρεπανοκυτταρική αναιμία, και τη μαμά του.
Η Παγκόσμια ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί μια ευκαιρία υποστήριξης των ανθρώπων με σπάνιες ασθένειες ως μία προτεραιότητα για τα ανθρώπινα δικαιώματα σε τοπικό, εθνικό και διεθνές επίπεδο και με όραμα μια κοινωνία χωρίς αποκλεισμούς.
Καθένας από μας, ατομικά ή μέσω φορέων και συλλόγων, μπορεί να ενημερωθεί για τις εκδηλώσεις που πραγματοποιούνται σε ολόκληρο τον κόσμο, να λάβει διαφημιστικά υλικά (αφίσα, λογότυπο, ενημερωτικές κάρτες, οπτικοακουστικά μέσα), να μοιραστεί τις δικές του σχετικές φωτογραφίες ή φίλων και συναδέλφων του και να διοργανώσει και να δημοσιεύσει ανάλογες δράσεις και εκδηλώσεις στην επίσημη ιστοσελίδα για την Παγκόσμια ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: www.rarediseaseday.org.
Χρήσιμες ιστοσελίδες για τις σπάνιες παθήσεις είναι επίσης, οι www.eurordis.org , www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php και η ελληνική https://pespa.gr/.
Για περισσότερες πληροφορίες:
Βασίλειος Διαμαντόπουλος, Ιατρός Δημόσιας Υγείας Διευθυντής ΕΣΥ
αναπληρωτής γενικός διευθυντής της Γενικής Διεύθυνσης Δημόσιας Υγείας και Κοινωνικής Μέριμνας Περιφέρειας Πελοποννήσου
Σωτήριος Καμαρινόπουλος, Επόπτης Δημόσιας Υγείας / Υγεινολόγος
αναπληρωτής προϊστάμενος της Διεύθυνσης Δημόσιας Υγείας
Νικόλαος Σωτηρόπουλος, Ψυχολόγος
αναπληρωτής προϊστάμενος του Τμήματος πρόληψης και προαγωγής της υγείας της Διεύθυνσης Δημόσιας Υγείας
τηλ. 271 3 610216
